Stories about life and treatment onset of a patient with Treacher Collins syndrome: case study

Authors

  • Elida Garbo Guedes Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais HRAC/USP Bauru
  • Mariani da Costa Ribas Seção Técnica de Psicologia, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Bauru, São Paulo, Brasil.
  • Dagma Venturini Marques Abramides Departamento de Fonoaudiologia, Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Bauru, São Paulo, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.17267/2317-3394rpds.v9i1.2762

Keywords:

Treacher Collins syndrome. Rehabilitation. Family. Interdisciplinary team.

Abstract

The Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare anomaly of craniofacial development with variable clinical manifestation. The main goal of this study was to analyze the experience of a 26-year-old woman with TCS who initiated her rehabilitation in adulthood, aiming to deepen the possible impacts on her development. After approval by the Institutional Ethics Review Board (CAAE 00981418.3.0000.5441), the case study was conducted by documental analysis of the multiprofessional patient records and a semi-structured interview recorded in audio, transcribed in full and qualitatively analyzed by the Content Analysis technique of Bardin. Two theme categories were evidenced that indicated the life experience of the participant divided in two periods: (1) “Development up to adulthood”, which included the subcategories: “What’s wrong with me?”; “Relationship with the mother”; “I suffered bullying: challenge of school education” (2) “Being someone with Treacher Collins syndrome”, and subcategories: “There are others like me: knowing the diagnosis”; “Treatment onset: challenges and expectations”; “Psychology and the interdisciplinary team”; “But I am happy today: plans for the future”. Since TCS is a facial malformation, it may involve living with the stigma of not presenting a face within the imposed social standards. The present case presented emotional suffering, worsened because she did not ask for help. Conversely, the diagnosis of the syndrome allowed the process of identification with other affected individuals, the onset of rehabilitation and experience of positive impacts on her quality of life. Psychology participated as a space for hearing and possibility of reflecting about the rehabilitation process.

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Author Biographies

  • Elida Garbo Guedes, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais HRAC/USP Bauru

    Psicóloga graduada pela Universidade do Sagrado Coração, atualmente Residente Multiprofissional em Saúde Síndromes e Anomalias Craniofaciais no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais HRAC- USP, com Residência Multiprofissional em Saúde Auditiva concluída na mesma instituição.

    ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7213-2032

  • Mariani da Costa Ribas, Seção Técnica de Psicologia, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Bauru, São Paulo, Brasil.

    Possui Doutorado em Fonoaudiologia - Processos e Distúrbios da Comunicação pela Faculdade de Odontologia de Bauru - USP (2017), Mestrado em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem pelo Programa de Pós-graduação da Faculdade de Ciências da UNESP - campus Bauru (2013) e Pós Graduação Lato Sensu em Neuropsicologia (2016) e em Psicologia da Saúde: práticas clínicas e hospitalares (2009). Graduada em Licenciatura Plena em Psicologia e Formação de Psicólogo pela UNESP - campus Bauru (2007). Atualmente trabalha como Psicóloga do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP), atuando como chefe da Seção Técnica de Psicologia e como tutora da Residência Multiprofissional em Síndromes e Anomalias Craniofaciais e Vice-tutora e preceptora da Residência Multiprofissional em Saúde Auditiva. Membro do Comitê de Ética em Pesquisa HRAC-USP.

    ORCID: https://0000-0003-4576-2917

  • Dagma Venturini Marques Abramides, Departamento de Fonoaudiologia, Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Bauru, São Paulo, Brasil.

    Possui graduação em Psicologia pela Pontifícia Universidade Católica de Campinas (1983), mestrado em Ciências - Distúrbios da Comunicação Humana pelo Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (2001) e doutorado em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (2004). Atualmente é professor associado da Faculdade de Odontologia de Bauru - USP. Atua principalmente nos seguintes temas: promoção de habilidades sociais e educativas, entrevista motivacional e modelo transteórico de mudança de comportamento em saúde. Possui curso de aperfeiçoamento em Pedagogia Universitária e é responsável pela disciplina de Prática Docente no Ensino Superior oferecida aos Programas de Pós-Graduação da FOB-USP. Desenvolve projetos na linha de pesquisa em Inovações Tecnológicas no Ensino de Graduação e no Cuidado em Saúde.

    ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2447-3860

Published

03/30/2020

Issue

Section

Original Articles

How to Cite

Guedes, E. G., Ribas, M. da C., & Marques Abramides, D. V. (2020). Stories about life and treatment onset of a patient with Treacher Collins syndrome: case study. Revista Psicologia, Diversidade E Saúde, 9(1), 46-59. https://doi.org/10.17267/2317-3394rpds.v9i1.2762

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