PERCEPÇÃO DE PAIS/CUIDADOR DE INDIVÍDUOS COM FENILCETONÚRIA, COM E SEM AUTISMO, ACOMPANHADOS EM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL

Autores

  • Isabella Regina Gomes de Queiroz Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
  • Milena Pereira Pondé Escola Bahiana de Medicina e Saúde Humana

DOI:

https://doi.org/10.17267/2317-3394rpds.v4i1.654

Palavras-chave:

Fenilcetonúrias, Transtorno autístico, Psicologia, Triagem neonatal

Resumo

Introdução: Fenilcetonúria (FCN) e outros erros de metabolismo estão associados ao autismo. Diagnóstico e tratamento precoces previnem os sintomas. A doença crônica incidindo em etapa precoce interfere na estruturação psíquica e nas aquisições instrumentais do bebê, nos planos real e imaginário. Objetivo: Compreender a percepção de pais/cuidador de indivíduos com fenilcetonúria, com e sem autismo, acompanhados em Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN / BA). Métodos: estudo qualitativo exploratório e documental. Foram estudados prontuários de quatro duplas de irmãos com FCN, cada uma composta por um paciente com e outro sem autismo. Nos prontuários, destacou-se relatos sobre: percepção materna, paterna e de irmã cuidadora (de uma das duplas), sobre esses pacientes. A partir da análise de conteúdo, utilizando o programa NVIVO, categorizou-se o material selecionado, agrupando-o, subsequentemente, em árvores temáticas. Nesse artigo serão abordadas as árvores 1) Busca diagnóstica; 2) Funcionamento familiar, focando nos pacientes com autismo. Resultados: Três dos pacientes com autismo nasceram antes do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Um paciente com autismo e seu irmão realizaram Triagem Neonatal em outro estado, na rede privada, tendo resultado falso negativo. Verificou-se sofrimento e perda do filho idealizado para as mães. Constatou-se diferentes fenótipos e mesma mutação genética em uma das duplas; adoecimento psíquico e desarticulação familiar agravaram a sintomatologia dos pacientes, contribuindo para as diferenças. Considerações finais: Alterações das taxas de fenilalanina e tipo de mutação não esgotam as alterações do funcionamento psíquico dos pacientes – a intervenção interdisciplinar, considerando a estruturação psíquica dos sujeitos, deve ser preconizada.

 

 

 

Downloads

Os dados de download ainda não estão disponíveis.

Biografia do Autor

  • Isabella Regina Gomes de Queiroz, Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública

    Mestranda em Medicina e Saúde Humana. Psicóloga Clínica. Licenciada em Psicologia pela Universidade Federal da Bahia (1988). Especialização em Saúde na Infância: dificuldades, perturbações e psicopatologias, Especialização em psicopedagogia pelo Sedes Sapientiae/CETIS Psicóloga do NAPP (Núcleo de Atenção Psicopedagógica) da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública. Professora do curso de psicologia da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Psicóloga do Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais Salvador.Tem experiência na área de Psicologia, com ênfase em Psicologia Clínica, do Desenvolvimento, do Ensino e da Aprendizagem, atuando principalmente nos seguintes temas: crianças e adolescentes com problemas de aprendizagem, saúde mental, crianças portadoras de erros inatos de metabolismo, crianças com síndrome de down e outros problemas genéticos. Tem vários estudos sobre: psicanálise, desenvolvimento infantil e questões subjetivas relativas à aprendizagem e à formação profissional, no ensino superior.

     
  • Milena Pereira Pondé, Escola Bahiana de Medicina e Saúde Humana
    Graduada em Medicina pela Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (BAHIANA) (1984-1989), especialista em psiquiatria com residência pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) (1990-1992), mestre em Saúde Coletiva pelo Instituto de Saúde Coletiva (ISC) da Universidade Federal da Bahia (UFBA) (1994-1996), doutora em Saúde Coletiva pelo ISC-UFBA (1996-2000), com doutorado sanduiche no Douglas Hospital, McGill University, Montreal-Canadá (1998-1999). Pós-Doutorado na Divisão de Psiquiatria Social e Cultural na McGill University, Montreal-Canadá (2009-2010). Professora e orientadora da pós-graduação em Medicina da BAHIANA, professora da graduação dos cursos de psicologia e medicina da BAHIANA e pesquisadora do Laboratório Interdisciplinar de Pesquisa em Autismo (LABIRINTO).

Downloads

Publicado

26.01.2016

Edição

Seção

Artigos Originais

Como Citar

Queiroz, I. R. G. de, & Pondé, M. P. (2016). PERCEPÇÃO DE PAIS/CUIDADOR DE INDIVÍDUOS COM FENILCETONÚRIA, COM E SEM AUTISMO, ACOMPANHADOS EM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL. Revista Psicologia, Diversidade E Saúde, 4(1). https://doi.org/10.17267/2317-3394rpds.v4i1.654